【妊活ブログ体験談】40歳の高齢出産で染色体異常のある確率は39人に１人

2022年4月23日

35歳以上の妊娠は高齢出産と位置付けられる世知辛い世の中。
アラフォーで妊娠した私はもれなく高齢出産。

そこで、高齢出産の私が受けることとなる出生前診断のすべてと
スタンフォード大学の遺伝子カウンセラーから聞いた現実をご紹介していきます。

遺伝子カウンセラーとの面談

今回、ご紹介する内容はアメリカで高齢出産をすることとなり、遺伝子カウンセラーとの面談をした結果に基づいています。

※私が通っている産婦人科はアメリカ・カルフォルニア州にあるスタンフォード大学病院です。

アメリカでは高齢出産にかかわらず、出生前診断を受けることが一般的。
出生前診断を受ける前には、遺伝子カウンセラーとの１時間くらいの面談がありました。

この面談の目的は
・これから受ける検査の内容を理解すること
・遺伝子障害の内容について理解すること
・これから受ける出生前診断の内容を知ること
の3つです。

最初は、自分の家族の既往歴について確認された後、
ダウン症や18トリソミー、13トリソミーなどの遺伝子的な障害についての説明
その後は、性染色体異常に関する説明を聞きました。

高齢出産のリスクをいきなりつきつけられる

遺伝子障害に関する説明を聞いたのちには、個人的なリスクのはなしになっていきます。

そうなると、いきなり高齢出産のリスクをつきつけられました。
以下の表はアメリカの遺伝子カウンセラーとの面談で提供された高齢出産のリスクです。

私は出産時に40歳。
この表によると、65人に1人はダウン症、255人に1人は18トリソミー、その他重篤でない遺伝子異常も含めると
40歳では遺伝子障害を持って子供が生まれる確率は39人に1人という結果でした。

こうやって見てみると、確率が高くてへこみます。

そんな心境を察してか、
遺伝子カウンセラーからは
「確率でいえば3％弱。97％は正常だから心配しすぎないで。」
と慰められてしまいました。

しかし、本当に卵子の老化には勝てないのですね。

ちなみに日本の妊娠管理アプリ「トツキトウカ」によると染色体異常のリスクは40歳で112人に1人の確率と書かれていました。
この違いは人種の違いなのか、臨床数の違いなのか。

ぬか喜びするよりも、正しい数字を知って、リスクをふまえた上で妊活や不妊治療に進んでいったほうがよいような気が個人的にはします。

出生前診断の種類は大きく分けて2つ

さて、ここからが出生前診断の具体的な話になっていきます。

出生前診断は大きく分けると2つの種類があり、
・非侵襲的なものと（母体を傷つけない）
・侵襲的（母体にダメージがあり、流産のリスクがあるもの）
の２種類からなっているとのことでした。

非侵襲的な検査とは、具体的には血液検査と超音波検査によるものです。
しかし、この検査では確率が高い、低いしか診断がつかないので、
非侵襲的な検査でリスクが高ければ、侵襲的な検査に移っていくとのことでした。

一方で、侵襲的な検査は、羊水検査など腹膜に針を刺して細胞を取るものです。
これらは300人～500人に１人は流産する可能性があると説明を受けました。

受けられる非侵襲的な検査（血液検査と超音波検査）

ここからは多少個人的な話になってしまいますが、私はカリフォルニアに住んでいるため、
カリフォルニアスクリーニングテストという血液検査と超音波検査からなる検査を受けることができました。

この検査は妊娠初期（10-13週）に血液検査検査と超音波検査をして胎児に異常がある可能性を確認するものです。

血液検査では母体の血中のたんぱく質のパターンを見て異常の検査をしていく。
超音波検査では胎児の首の後ろの厚みをみて、3ミリ以上ならリスクが高いと検査をしていく
というもので、最終的には超音波検査と血液検査の結果と合わせてリスクの高低を判断するものでした。

また妊娠中期（15-20週）にもこのプログラムの一環として2回目の血液検査があり、
この血液検査ではスミス-レムリ-オピッツ症候群のリスクや脊椎に開いている部分がないか、内臓に異常がないかも確認してくれるとのことでした。

これだけで十分じゃんと思いますが、これらの検査で分かるのは
・90％の確率でダウン症があるかどうか
・81％の確率で18トリソミーがあるかどうか
を見るもので、その他遺伝子異常については確認することができないものでした。

そのため、非侵襲的な検査のもう一つとしてNIPT（出生前診断）が必要になってくるのです。

出生前診断（NIPT）について

カルフォルニアスクリーニングでは遺伝子異常の確認に不足があるので
さらに出生前診断（NIPT）というものを受けることとなりました。

この検査も血液検査で検査するのは同じ。
しかし検査するものは、母体の血液から胎児の胎盤の染色体の量を確認し、その数が異常であるかないかで遺伝子障害の有無のリスクを見ていくというものでした。

この検査では
・99％の確率でダウン症があるかどうか
・98％の確率で18トリソミーがあるかどうか
・99％の確率で13トリソミーがあるかどうか
・99％の確率で遺伝子にトリソミーがあるかどうか
・95％の確率でモノソミーXがあるかどうか
を見つけられるとのことでした。

ちなみに保険が効かない場合の費用は249ドルだそうです。